Популяционный метод
Методы генетики популяций широко применяют в исследованиях человека. Внутрисемейный анализ заболеваемости неотделим от изучения наследственной патологии как в отдельных странах, так и в относительно изолированных группах населения. Изучение частоты генов и генотипов в популяциях составляет предмет популяционно-генетического исследования. Это дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями.
Считают, что закон Харди — Вайнберга
свидетельствует о том, что наследование как
таковое не меняет частоты аллелей в популяции.
Этот закон вполне пригоден для анализа крупных
популяций, где идет свободное скрещивание. Сумма
частот аллелей одного гена, согласно формуле
Харди — Вайнберга р+q=1,
в генофонде популяции является величиной
постоянной. Сумма частот генотипов аллелей
данного гена p2+2pq+q2=1 также величина постоянная.
При полном доминировании, установив в данной .популяции
число рецессивных гомозигот (q2 — число
гомозиготных 'особей по рецессивному гену с
генотипом аа), достаточно извлечь квадратный
корень из полученной величины, и мы найдем
частоту рецессивного аллеля а. Частота
доминантного аллеля А составит р = 1 - q. Вычислив
таким образом частоты аллелей а и А, можно
определить частоты соответствующих генотипов в
популяции (р2=АА;
2рq=Аа). Например,
по данным ряда ученых, частота альбинизма (наследуется
как аутосомный рецессивный признак) составляет 1:20 000 (q2).
Следовательно, частота аллеля a в генофонде будет q2=l/20000 = /l4l и тогда
частота аллеля А будет
p=1-q. p=1. p=1 – 1/141=140/141.
В этом случае частота гетерозиготных носителей
гена альбинизма (2pq)
составит 2(140/141) x (1/141) =
1/70, или 1,4%
Статистический анализ
распространения отдельных наследственных
признаков (генов) в популяциях людей в разных
странах позволяет
определить адаптивную ценность конкретных
генотипов. Однажды
возникнув, мутации могут передаваться потомству
на протяжении многих
поколений. Это приводит к полиморфизму (генетической
неоднородности) человеческих популяций. Среди населения Земли
практически невозможно (за исключением однояйцевых близнецов)
найти генетически одинаковых людей. В гетерозиготном состоянии в
популяциях находится значительное количество рецессивных
аллелей (генетический груз), обусловливающих
развитие различных наследственных заболеваний. Частота их возникновения
зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и
значительно повышается при заключении близкородственных браков.