Генеалогический метод
Генеалогический
метод заключается в анализе родословных и позволяет
определить тип наследования (доминантный
рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом)
признака, а также его
моногенность или полигенность. На основе
полученных сведений
прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что
имеет большое значение для предупреждения
наследственных заболеваний.
При аутосомном наследовании признак характеризуется равной вероятностью проявления у лиц обоих полов. Различают аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование.
При аутосомно-доминантном наследовании доминантный аллель реализуется в признак как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. При наличии хотя бы у одного родителя доминантного признака последний с разной вероятностью проявляется во всех последующих поколениях. Однако для доминантных мутаций характерна низкая пенетрантность. В ряде случаев это создает определенные трудности для определения типа наследования.
При аутосомно-рецессивном
наследовании рецессивный аллель реализуется в
признак в гомозиготном состоянии. Рецессивные заболевания у
детей встречаются чаще при браках между фенотипически
нормальными гетерозиготными родителями. У гетерозиготных родителей
(Аа х Аа) вероятность рождения больных детей (аа)
составит 25%, такой же процент (25%) буду здоровы (АА),
остальные 50% (Аа) будут также здоровы, но окажутся гетерозиготными
носителями рецессивного аллеля. В родословной при
аутосомно-рецессивном наследовании заболевание может проявляться через
одно или несколько поколений.
Интересно отметить, что частота появления рецессивного потомства значительно повышается при близкородственных браках, так как концентрация гетерозиготного носительства у родственников значительно превышает таковую в общей массе населения.
Сцепленное с полом ,
наследование характеризуется, как правило,
неравной частотой встречаемости признака у
индивидуумов разного пола и зависит от
локализации соответствующего гена в Х- или
Y-хромосоме. В X- и Y-хромосомах
человека имеются гомологичные участки,
содержащие парные гены. Гены, локализованные в
гомологичных участках, наследуются так же, как и
любые другие гены, расположенные в аутосомах.
По-видимому, негомологичные гены имеются и в
Y-хромосоме. Они передаются от отца к сыну и
проявляются только у мужчин (голандрический тип
наследования) .
У человека в Y-хромосоме находится ген, обусловливающий дифференцировку пола. В Х-хромосоме имеется два негомологичных участка, содержащих около 150 генов, которым нет аллельных в Y-хромосоме. Поэтому вероятность проявления рецессивного аллеля у мальчиков более высока, чем у девочек. По генам, локализованным в половых хромосомах, женщина может быть гомозиготной или гетерозиготной. Мужчина, имеющий только одну Х-хромосому, будет гемизиготным по генам, которым нет аллелей в Y-хромосоме.
Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, может быть доминантным и рецессивным ( чаще рецессивным). Рассмотрим Х - сцепленное рецесивное наследование на примере такого заболевания селовека, как гемофилия ( нарушениесвертывания крови). Известный всему мипу пример: носитель гемофилии королева Виктория была гетерозиготной и передала мутантный ген сыну Леопольду и двум дочерям. Эта болезнь проникла в ряд королевских домов Европы и попала в Россию.